Принц Люксембурга Фредерик де Нассау умер в возрасте 22 лет от POLG, редкого врожденного генетического заболевания, сообщила его семья. Это произошло в Париже, по удивительному стечению обстоятельств - на следующий день после Международного дня редких заболеваний. За 4 года до смерти юный Фредерик основал Фонд POLG для повышения осведомленности об этой болезни. 12 марта в Израиле объяснили суть данного заболевания.
"С глубоким прискорбием мы с супругой сообщаем о кончине нашего сына Фредерика, основателя и креативного директора Фонда POLG, - написал герцог Роберт Люксембургский на сайте фонда. - 28 февраля, в Международный день редких заболеваний, наш любимый сын позвал нас в свою комнату, чтобы поговорить в последний раз.
Фредерик нашел в себе силы и мужество попрощаться с каждым из нас. Произнеся прощальные слова в своей типичной манере, он ушел от нас с любимой семейной шуткой на устах. Даже в последние минуты жизни чувство юмора и бесконечное сострадание не покинули нашего мальчика. Он покинул этот мир с улыбкой на устах, чтобы ободрить нас". Герцог также отметил, что одним из последних вопросов, который Фредерик задал ему, был: "Папа, ты гордишься мной?"
"Он едва мог разговаривать в последние дни, поэтому ясность этих слов была удивительной, - написал герцог Роберт. - Ответ был прост, и он слышал его так много раз... Но в этот момент ему нужно было подтверждение того, что он сделал все возможное за свою короткую и прекрасную жизнь".
►Что такое митохондриальная болезнь POLG
Израильский профессор Тали Лерман-Саги, бывший директор Национального центра редких заболеваний (МАГАН) в больнице "Вольфсон" в Холоне, объясняет: принц Фредерик страдал редким генетическим заболеванием, связанным с энергетическим обменом в клетках организма.
"Это заболевание может проявляться в разном возрасте и с разной степенью тяжести, - говорит она. - Самая тяжелая форма появляется на первом году жизни и называется синдромом Альперса. Синдром наносит организму тяжелые повреждения, которые приводят к смерти в первые же годы жизни. Однако иногда болезнь проявляется в более старшем возрасте - в подростковом или даже взрослом, хотя это врожденное заболевание".
У принца Фредерика болезнь была диагностирована в 14 лет. "Ген, ответственный за заболевание, POLG, играет центральную роль в копировании ДНК в митохондриях - источнике энергии клетки, - объясняет проф. Лерман-Саги. - Поэтому повреждение сначала проявляется в органах, требующих много энергии, таких как мозг, печень и мышцы".
POLG - это нейродегенеративная болезнь, то есть заболевание, при котором неврологические повреждения со временем усугубляются.
"Симптомы не постоянны, - объясняет профессор Лерман-Саги. - Болезнь может проявляться судорогами с ухудшением состояния, затем наступает период стабилизации, а потом снова приступ. Таким образом, болезнь прогрессирует постепенно, пока не наступит летальный исход".
По данным Фонда POLG, такое митохондриальное расстройство, как у Фредерика, лишает клетки энергии и вызывает различные нарушения, а также отказ нескольких органов. "Это можно сравнить с поврежденным аккумулятором - он заряжается не полностью и в итоге теряет свою мощность", - говорится на сайте фонда.
По оценкам экспертов, около 2% населения являются носителями мутаций в гене POLG. Однако общее число страдающих от заболеваний, связанных с POLG, неясно. Исследование, проведенное в Австралии среди взрослых с мутациями в гене POLG, показало, что 10% из них имеют связанные с ним заболевания.
Проф. Лерман-Саги объясняет, что болезнь POLG начинается с нарастающей слабости глазных мышц, а позже распространяется на другие мышцы и сопровождается неврологическими расстройствами. "На более поздних стадиях могут появиться проблемы с равновесием, речью и другие неврологические симптомы, - отмечает она. - Кроме того, могут быть желудочно-кишечные расстройства, проблемы с всасыванием в кишечнике, заболевания печени и даже повреждение ствола мозга, что может вызвать нарушения глотания".
►Как неисправный аккумулятор
Ссылаясь на случай принца Фредерика, профессор объясняет, как ухудшалось его состояние. "К концу жизни он едва мог говорить, что типично для поздних стадий болезни, - говорит она. - Однако когда болезнь появляется в относительно позднем возрасте, существенного ухудшения когнитивных функций обычно не наблюдается, это происходит только на терминальных стадиях. В случае с принцем кажется, что даже перед смертью он сохранял относительную ясность ума".
Первоначальный диагноз заболевания основывается на типичных клинических симптомах. "Диагностику проводят с помощью анализов - начинают с тестирования на уровень молочной кислоты в крови, но окончательный диагноз ставят с помощью генетического теста для выявления мутаций в гене POLG", - объясняет проф. Лерман-Саги.
К сожалению, в настоящее время нет лекарства от этой болезни. "Существующее лечение представляет собой поддерживающую терапию и соблюдение диеты, направленной на смягчение симптомов и улучшение качества жизни больных", - заключает она.
Принца Фредерика описывали как счастливого человека с неутомимой страстью к жизни. Он выучил итальянский язык и был большим поклонником американской версии сериала The Office, который он посмотрел более 10 раз полностью, сказал его отец.
Подробности на иврите читайте здесь
Перевод: Даниэль Штайсслингер